Tests d'expression génique du cancer du sein

Lors d’un diagnostic de cancer du sein, ensemble avec votre oncologue, vous allez décider de la meilleure approche thérapeutique. Pour cela, un certain nombre de facteurs sont pris en compte et parfois le médecin va demander une analyse génique de votre tumeur. 
Selon le risque de récidive, le médecin décide s’il existe une indication de chimiothérapie préventive (adjuvante) pour diminuer justement ce risque de récidive.
Ces tests d’expression génique, faits sur les cellules cancéreuses de votre tumeur du sein après une opération ou une biopsie vont analyser plusieurs gènes différents, pour savoir dans quelle mesure votre cancer est agressif et risque de se propager (métastases) ou de réapparaitre. 

Ainsi, selon le profil génomique de votre tumeur, vous allez savoir si vous êtes à haut risque ou bas risque de récidive. Les tests d'expression génique sont une forme de médecine personnalisée - un moyen d'en savoir plus sur votre cancer et d'adapter votre traitement.

Les médecins peuvent utiliser les informations provenant de ces tests pour savoir quelles femmes bénéficieront le plus probablement d'une chimiothérapie après la chirurgie mammaire.

Il existe deux niveaux de risque de récidive

Faible risque de récidive

Le cancer du sein risque peu de récidiver si toutes les caractéristiques suivantes s’appliquent :

  • la tumeur mesure moins de 1 cm de diamètre ;
  • les cellules cancéreuses ont des récepteurs pour l’œstrogène et la progestérone (à récepteurs hormonaux positifs) ;
  • le cancer est de grade 1 (bas grade) ;
  • le cancer ne s’est pas propagé aux vaisseaux lymphatiques ou aux vaisseaux sanguins du tissu mammaire.

Risque élevé de récidive

Le cancer du sein présente un risque élevé de récidive quand n’importe lequel des énoncés suivants s’applique :

  • la tumeur mesure plus de 5 cm de diamètre ;
  • les cellules cancéreuses sont triple négatif, ce qui signifie qu’elles n’ont pas de récepteurs pour l’œstrogène ou pour la progestérone et qu’elles ne contiennent pas de copies supplémentaires du gène HER2 ;
  • la tumeur est de haut grade (grade 3) ;
  • le cancer s’est propagé aux vaisseaux lymphatiques ou aux vaisseaux sanguins du tissu mammaire ;
  • le cancer s’est propagé à 4 ganglions lymphatiques ou plus ;
  • le cancer s’est propagé aux muscles du thorax ou à la peau du sein ;
  • le cancer est inflammatoire.

Plus le risque de récidive est élevé, plus il est probable que l’administration d’un traitement adjuvant aidera à la prévenir.

Le risque de récidive se base sur les facteurs suivants :
  • la taille de la tumeur ;
  • le grade de la tumeur ;
  • le statut des récepteurs hormonaux des cellules cancéreuses ;
  • le statut HER2 des cellules cancéreuses ;
  • la propagation du cancer aux ganglions lymphatiques ;
  • l’envahissement des vaisseaux lymphatiques, des vaisseaux sanguins ou de tous ces vaisseaux par le cancer.

Les différents types de tests géniques

Le test Oncotype DX et MammaPrint sont des exemples de tests qui portent sur différents ensembles de gènes du cancer du sein. N'oubliez pas que les tests sont généralement utilisés pour les cancers à un stade précoce et les tests ne sont pas nécessaires dans tous les cas. Par exemple, si le cancer du sein le cancer est avancé, il est clair que la chimiothérapie est nécessaire, même sans test d'expression génique.

Il faut savoir qu’au Luxembourg, aucun de ces tests n’est pris en charge à l’heure actuelle par la CNS alors que ce sont des tests bien validés par de grandes études internationales.

Depuis 2018, la Fondation Cancer finance ces tests

Ces tests sont chers et coûtent plus de 3 200 € mais ils permettent d’éviter une chimio qui elle est nettement plus chère. Sans parler du gain en terme de qualité de vie ou du coût des effets indésirables et des séquelles d’une chimiothérapie.

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Le test Oncotype DX Breast Recurrence Score® est utilisé pour les patientes présentant des tumeurs de stade I, II ou IIIa à récepteurs hormonaux positifs qui ne se sont pas propagés à plus de trois ganglions lymphatiques et sont HER2 négatifs. 

Ce test examine un ensemble de 21 gènes dans les cellules cancéreuses à partir d'une biopsie ou d'une chirurgie de tumeur pour obtenir un "score de récurrence", qui est un nombre compris entre 0 et 100. Le score reflète le risque de récidive du cancer du sein au cours des dix prochaines années et la probabilité que vous profitiez d'une chimio après l'opération. En effet, si certains gènes sont activés, ou exprimés, cela peut vouloir dire que le cancer est plus agressif et plus susceptible de réapparaître après le traitement.

  • Un score faible (0-25) signifie un faible risque de récidive. La plupart des femmes ayant un faible taux de récidive ne profitent pas d’une chimiothérapie et ont de bons résultats avec un traitement hormonal.
  • Un score élevé (26-100) signifie un risque plus élevé de récidive. Les femmes présentant une forte récurrence sont plus susceptibles de profiter de l'ajout de la chimiothérapie à l'hormonothérapie pour aider à réduire le risque de récidive du cancer.

En savoir plus

Le test MammaPrint analyse 70 gènes spécifiques de votre tumeur, afin de déterminer dans quelle mesure celle-ci est agressive. En d’autres termes, il détermine le niveau de risque de métastases. 
Il n’a du sens que si votre cancer est un cancer invasif de stade précoce nouvellement diagnostiqué, de grade 1 à 3, d’une taille inférieure ou égale à 5 cm et vous ne devez pas avoir plus de 3 ganglions lymphatiques touchés.

Le test examine 70 gènes différents pour déterminer si le cancer est à faible risque ou à risque élevé de récidive dans les dix prochaines années. Les résultats des tests sont soit "risque faible" ou "risque élevé". Le résultat du test MammaPrint donne une évaluation précise du risque de récidive (risque génomique). Un résultat MammaPrint « risque faible » signifie que votre risque de métastase est faible et que la chimiothérapie n’est pas nécessaire dans de nombreux cas.

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