La biopsie et l’examen d’anatomopathologique
Une biopsie c’est-à-dire le prélèvement de tissus au niveau de la paroi du côlon ou du rectum se fait pendant la coloscopie (de dépistage ou de diagnostic) ou lors d’une intervention chirurgicale. Ces échantillons de tissu sont alors envoyés au laboratoire d’anatomopathologique du LNS pour analyse.
C’est l’examen anatomopathologique qui établira le diagnostic de cancer. C’est aussi cet examen qui permettra de préciser le type de cancer et également son stade.
Si un cancer est détecté, d'autres tests de laboratoire peuvent également être effectués sur les échantillons de biopsie pour aider à mieux classer le cancer.
Les médecins peuvent rechercher des modifications génétiques spécifiques dans les cellules cancéreuses, qui pourraient avoir une influence sur le traitement du cancer. Ceci surtout en cas de cancer métastasé.
Les tumeurs colorectales porteuses de mutations des gènes KRAS, NRAS et BRAF sont en effet peu susceptibles de répondre à la thérapie ciblée.
On peut également rechercher une instabilité des microsatellites (MSI pour MicroSatellite Instability). Les cellules cancéreuses colorectales sont analysées pour voir si elles présentent des niveaux élevés de changements génétiques appelés MSI ou pour voir si les cellules cancéreuses présentent des modifications dans l'une des gènes de réparation des mésappariements (MMR, mismatch repair), à savoir MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
L’instabilité des microsatellites (MSI) est un changement dans l’ADN d’une cellule. D’habitude, les gènes de réparation des mésappariements MMR corrigent toute erreur qui se produit lors de la division cellulaire de l’ADN. Quand ces derniers ne fonctionnement pas correctement, la MSI peut apparaître.
La plupart des cancers colorectaux ne présentent pas de niveaux élevés de MSI ou des changements dans les gènes MMR.
Des changements dans les gènes MSI ou MMR (ou les deux) sont souvent observés chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC). Un diagnostic de Lynch permet de planifier d'autres dépistages du cancer pour le patient (par exemple, une femme atteinte du syndrome de Lynch peut avoir besoin d'un dépistage du cancer de l'utérus). En outre, si un patient est atteint du syndrome de Lynch, ses proches peuvent également en être atteints.
